Troisième blog de notre série Elysia Bioscience : L’odyssée de la cellule ! Aujourd’hui, plongée au cœur de l’ADN contenu dans le noyau (ADN nucléaire) mais également dans la mitochondrie (ADN mitochondrial) 😉
L’ADN nucléaire : ADN localisé dans le noyau cellulaire
Le noyau contient donc l’information génétique sous forme d’ADN (Acide DésoxyRibonucléique) . L’ADN est constitué d’une double chaine : chaque chaine est composée d’une succession de nucléotides. Un nucléotide est formé par un groupement phosphate, un sucre (désoxyribose) et une base azoté. Ces bases azotées sont au nombre de 4 (A, T, C et G) et sont organisées en paires de bases : A (Adénine) s’associe avec T (Thymine) et C (cytosine) avec G (Guanine). Ainsi, l’ADN se présente sous forme d’une double hélice (les deux chaines s’enroulent l’une autour de l’autre), un peu comme une escalier en colimaçon. Chaque marche représente une paire de base.
En 1953, cette double hélice a été mise en évidence par Watson, Crick et Wilkins (qui ont eu le prix Nobel pour cela en 1962) à partir des travaux de Rosalind Franklin (elle n’a pas eu le prix Nobel étant décédée avant 1962, le prix Nobel ne se donnant pas à titre posthume).
Au cours du temps, l’ADN nucléaire est conservé. Cependant, il existe des anomalies (= mutations). Ces mutations arrivent lors de la réplication de l’ADN ( ça veut dire qu’on recopie l’ADN). L’ADN est comme une grande phrase avec juste ces 4 lettres ATCG. Lorsque l’on recopie la phrase, on peut faire une faute d’orthographe. Cette faute d’orthographe correspond à une mutation de l’ADN qui peut être plus ou moins grave suivant la faute. Ces mutations peuvent être détectées grâce à la technique de PCR (on avait déjà écrit un blog à ce sujet donc si vous voulez en savoir plus c’est par ici : La PCR : Bien plus qu’un simple outil de dépistage du COVID-19). Ces mutations de l’ADN ont permis l’évolution de l’Homme et la sélection naturelle. Cependant, ces mutations peuvent aussi entrainer des maladies très graves (Ex : drépanocytose, mucoviscidose, cancer, maladies dégénératives…).
Les Chromosomes
L’ADN est organisé en structure appelé chromosome. Ils sont au nombre de 46 chez l’Homme regroupé en 23 paires de chromosomes. Le caryotype (représenté par l’image à gauche) organise ainsi les paires chromosomes par taille. La paire de chromosome 1 est donc la plus grande (6 fois plus grande que la paire de chromosomes 22), et contient environ 3.141 gènes soit 8% de la totalité de l’information génétique. Des anomalies (mutation 😉) de ce chromosome peuvent entrainer environ 350 maladies différentes chez l’Homme.
La 23° paire de chromosomes est spéciale. En effet, c’est la paire des chromosomes sexuels qui détermine génétiquement si on est une fille ou un garçon : 2 chromosomes X pour une fille, un chromosome X et un chromosome Y pour un garçon 😉.
Dans certains cas, il y a des anomalies dans le nombre de chromosomes c’est ce qu’on appelle la trisomie. La plus connue des trisomies est la trisomie 21 pour laquelle il y a 3 chromosomes 21 au lieu de deux. Pour votre culture, il existe aussi différents types de trisomies : Trisomie 13 (syndrome de Patau) et la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) mais dans ces deux cas 90% des enfants décèdent avant l’âge de 1 an. Les trisomies touchants les autres chromosomes aboutissent à une fausse-couche ou à un décès in utéro.
A l’inverse, il peut manquer un chromosomes comme dans le syndrome de Turner où un chromosome X est manquant chez la femme. En France cela représente 1 femme sur 2500.
L’ADN mitochondrial : ADN ayant élu domicile dans la mitochondrie.
Cependant, revenons un peu à notre amie la mitochondrie (désolée, on ne peut pas s’en empêcher!). Elle contient aussi de l’ADN. Il a été découvert en 1963. C’est un ADN circulaire en double brin constitué de 16569 paires de bases pour coder 37 gènes. (Image Nadde Nissank and Carlos T. Moraes, FABS Lett,2020). Ces gènes codent majoritairement pour des protéines qui vont faire fonctionner la chaîne respiratoire de la mitochondrie.
Cet ADN peut aussi être muté et entrainer des pathologies sévères, comme dans l’atrophie optique de Leber, diverses formes d’épilepsies, des myopathies et des maladies neurodégénératives. Le syndrome de MELAS est une maladies mitochondriale (dû à la mutation de l’ADN mitochondrial) qui associe une myopathie (M) à une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S), Comme vous pouvez le voir (ou plutôt le lire), une modification de l’ADN mitochondrial peut avoir des conséquences très graves pouvant toucher plusieurs organes en même temps.
L’ADN mitochondrial d’Elysia Bioscience
Chez Elysia Bioscience, les mitochondries sont inscrites dans notre ADN 😊 (cette fois-ci dans le sens métaphorique bien sûr!). Grâce à notre expertise en mitochondrie, nous pouvons mesurer la quantité d’ADN mitochondrial qui va donc nous renseigner sur la quantité de mitochondrie présente dans une cellule. Lors d’un stress, le nombre de mitochondrie peut varier. Nous pouvons évaluer cette variation en mesurant en parallèle la quantité d’ADN mitochondrial par rapport à la quantité d’ADN nucléaire. Contactez-nous pour que l’on vous accompagne dans la mesure de ce ratio !
